ΤΗΣ ΔΡΟΣ ΓΕΩΡΓΙΑΣ ΧΑΡΑΛΑΜΠΙΔΟΥ*
Η 25η Απριλίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα DNA. Την εν λόγω ημέρα γιορτάζεται η ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας του DNA από τους Watson, Crick και Franklin το 1953, καθώς και η επιτυχής ολοκλήρωση του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος το 2003, τα οποία είναι ορόσημα για τις επιστήμες της βιολογίας και ιατρικής. Τα τελευταία χρόνια έχουν δημοσιευθεί χιλιάδες μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) και έχουν δημιουργηθεί πρωτοβουλίες αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) με αποτέλεσμα να έχει διευρυνθεί σημαντικά η κατανόησή μας για το ανθρώπινο γονιδίωμα.
Ενώ η πρόοδος στη γενετική υπόσχεται πιο αποτελεσματικές και εξατομικευμένες θεραπείες για μια σειρά ασθενειών, ωστόσο, συνοδεύεται από σημαντικές ηθικές, νομικές και κοινωνικές προκλήσεις. Αυτό οφείλεται κυρίως στο ότι ο ταχύς ρυθμός της επιστημονικής προόδου ξεπερνά συχνά την ετοιμότητα και την κατανόησή μας για την αναγκαία ισορρόπηση της αξιοποίησης της νέας γνώσης και τη διαφύλαξης των ανθρωπίνων δικαιωμάτων, συμπεριλαμβανομένου του δικαιώματος στην ιδιωτική ζωή, της προστασίας της υγείας και ηθικών αξιών όπως η αυτονομία και η αξιοπρέπεια.
Τα ιατρικά δεδομένα και οι γενετικές πληροφορίες αποτελούν απαραίτητα εργαλεία για την πρόοδο της ιατρικής και της γενετικής επιστήμης. Κωδικοποιημένες στο DNA μας, οι γενετικές πληροφορίες είναι οδηγίες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, το ύψος και την προδιάθεση μας σε ορισμένες ασθένειες, δηλαδή, αυτές οι γενετικές πληροφορίες καθορίζουν κάποιες εξ ολοκλήρου και κάποιες εν μέρει μαζί με περιβαλλοντικούς παράγοντες, σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας, τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας αναπτύσσεται και λειτουργεί. Οι πληροφορίες αυτές δεν αφορούν μόνο το άτομο που υποβάλλεται σε εξετάσεις ή συμμετάσχει σε έρευνα, αλλά αποκαλύπτουν επίσης πληροφορίες για τους συγγενείς του που δεν έχουν συναινέσει σε αυτές τις διαδικασίες. Αυτό εγείρει πολύπλοκα ζητήματα σχετικά με τα δικαιώματα συγγενικών προσώπων, την γνωστοποίηση των γενετικών αποτελεσμάτων και την υποχρέωση ενημέρωσης τους.
Η κύρια πρόκληση η οποία προκύπτει από την αξιοποίηση των γενετικών πληροφοριών και σύγχρονων τεχνολογιών στην ιατρική περίθαλψη και την έρευνα είναι η προστασία της ιδιωτικής ζωής του ατόμου και της οικογένειας του. Αυτό απαιτεί την λήψη μέτρων που βασίζονται σε νομικά πλαίσια και περιλαμβάνουν τεχνικές και οργανωτικές εγγυήσεις. Κανονισμοί όπως Γενικός Κανονισμός για την Προστασία των Δεδομένων (ΕΕ) 2016/679 (ΓΚΠΔ) στην Ευρώπη αποσκοπούν στη διασφάλιση της εμπιστευτικής και ασφαλούς επεξεργασίας των γενετικών πληροφοριών, διασφαλίζοντας τα ατομικά δικαιώματα.
Το δικαίωμα σεβασμού της ιδιωτικής και οικογενειακής ζωής, το οποίο κατοχυρώνεται στο Άρθρο 8 της Ευρωπαϊκής Σύμβασης για τα Δικαιώματα του Ανθρώπου (ΕΣΔΑ), δίνει την δυνατότητα στα άτομα να διατηρούν ορισμένες πτυχές της ζωής τους ιδιωτικές και προστατευμένες από παρεμβάσεις. Στον τομέα της υγείας, το δικαίωμα αυτό εξασφαλίζει τον έλεγχο των προσωπικών τους πληροφοριών για την υγεία, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών δεδομένων, επιτρέποντας στα άτομα να λαμβάνουν ενημερωμένες αποφάσεις χωρίς το φόβο διακρίσεων ή στιγματισμού.
Γενετικά δικαιώματα όπως ο περιορισμός της πρόσβασης σε δεδομένα υγείας και βιολογικό υλικό, καθώς και τα δικαιώματα να επιλέγει κανείς να γνωρίζει ή να μην γνωρίζει τα δικά του γενετικά δεδομένα που παράγονται κατά τη διάρκεια της ιατρικής έρευνας ή υγειονομικής περίθαλψης, απορρέουν από αυτές τις θεμελιώδεις αρχές.
Άλλες τεχνολογίες DNA που αναδύουν μια σειρά προκλήσεων με πιθανές ηθικές, νομικές και κοινωνικές επιπτώσεις είναι οι γενετικές εξετάσεις απευθείας στον καταναλωτή που δημιουργούν ανησυχίες σχετικά με την ακρίβεια των αποτελεσμάτων, το απόρρητο των δεδομένων και τον ψυχολογικό αντίκτυπο της διάδοσης γενετικών πληροφοριών χωρίς γενετική συμβουλευτική. Επίσης, οι τεχνολογίες γονιδιακής επεξεργασίας όπως η CRISPR-Cas9 εγείρουν ηθικά ζητήματα σχετικά με την ασφάλεια, την ισότιμη πρόσβαση και τις ακούσιες συνέπειες.
Η συγκατάθεση μετά από ενημέρωση διαδραματίζει σημαντικό ρολό ως κρίσιμος μηχανισμός για την εξομάλυνση ή αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων, διασφαλίζοντας ότι τα άτομα κατανοούν πλήρως τη φύση, τα οφέλη και τους δυνητικούς κινδύνους που συνδέονται με τις γενετικές εξετάσεις και ιατρική έρευνα. Αυτή η ενδυνάμωση επιτρέπει στα άτομα να αποφασίζουν αυτόνομα αν θέλουν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις ή αν θέλουν να συμμετάσχουν σε ιατρική έρευνα. Σε αντίθεση με προηγούμενες πατερναλιστικές προσεγγίσεις, η συγκατάθεση μετά από ενημέρωση δίνει έμφαση στην αυτονομία και αξιοπρέπεια του ατόμου.
Η αυτονομία παρέχει στα άτομα τη δυνατότητα να κάνουν συνειδητές επιλογές σχετικά με τις γενετικές τους πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων των αποφάσεων σχετικά με το αν θα θέλουν να λάβουν τα γενετικά τους αποτελέσματα και πώς θα αξιοποιήσουν τα αποτελέσματα που ενδεχομένως να προκύψουν. Επίσης, η αξιοπρέπεια προστατεύει τα άτομα από την εκμετάλλευση και τις διακρίσεις, διασφαλίζοντας ότι τα γενετικά τους δεδομένα αντιμετωπίζονται με απόλυτο σεβασμό και ευαισθησία. Δίνοντας προτεραιότητα στην αυτονομία και την αξιοπρέπεια στο πλαίσιο της ενημερωμένης συγκατάθεσης, δίδεται η δυνατότητα στα άτομα να περιηγηθούν στην πολυπλοκότητα των γενετικών πληροφοριών, ενισχύοντας την εμπιστοσύνη τους στους επαγγελματίες και τα συστήματα υγείας. Η προσέγγιση αυτή προάγει μια κουλτούρα σεβασμού και ενδυνάμωσης στη γενετική έρευνα και στις πρακτικές υγειονομικής περίθαλψης.
Εν κατακλείδι, καθώς γιορτάζουμε την Ημέρα DNA, είναι επιτακτική ανάγκη να αναγνωρίσουμε τη βαθιά επίδραση της γενετικής επιστήμης στην κοινωνία. Η εξισορρόπηση της προόδου με τη λογοδοσία απαιτεί την σωστή εφαρμογή νομικών και ηθικών πλαισίων που διασφαλίζουν την προάσπιση των ατομικών δικαιωμάτων και τη διασφάλιση ισότιμης πρόσβασης στα οφέλη της γενετικής επιστήμης. Με την αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων, μπορούμε να προωθήσουμε ένα μέλλον όπου οι γενετικές πληροφορίες θα χρησιμοποιούνται με υπευθυνότητα για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων της υγειονομικής περίθαλψης με σεβασμό της αυτονομίας, της αξιοπρέπειας και της ιδιωτικής ζωής των ατόμων και των οικογενειών τους.
*Νομικός και εργάζεται ως ερευνήτρια ηθικών, νομικών και κοινωνικών ζητημάτων (ELSI) στο Κέντρο Αριστείας για Βιοτράπεζα και Βϊοιατρικής Έρευνας του Πανεπιστημίου Κύπρου.
