KESJULY18

2019-01-20 18:34:13
Δρ Κωνσταντίνος Δέλτας: Κλινική δοκιμή κατά της κυστικής μυελικής νόσου νεφρών

Δρ Κωνσταντίνος Δέλτας: Κλινική δοκιμή κατά της κυστικής μυελικής νόσου νεφρών


*O Καθηγητής Μοριακής και Ιατρικής Γενετικής στο Τμήμα Βιολογικών Επιστημών και  Διευθυντής του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κύπρου, μαζί με τον δρα Γρηγόρη Παπαγρηγορίου μιλούν στο Paideia–Νews για την επικείμενη κλινική δοκιμή μιας φαρμακευτικής ουσίας κατά της ασθένειας

* Στις 18 Φεβρουαρίου θα πραγματοποιηθεί συνάντηση πασχόντων από την Πάφο με επιστήμονες από τις ΗΠΑ

* Εντός του 2019 θα ξεκινήσει η πρώτη κλινική μελέτη για αντιμετώπιση της νόσου.

*160 πάσχοντες στην Κύπρο, υψηλή συγκέντρωση επί του συνόλου του πληθυσμού

Με συγκρατημένη αισιοδοξία οι επιστήμονες, αλλά αυξημένες προσδοκίες οι πάσχοντες προετοιμάζονται για την επικείμενη κλινική δοκιμή μιας φαρμακευτικής ουσίας κατά της ασθένειας που φέρει την ονομασία κυστική μυελική νόσος των νεφρών, που ως γνωστό καταγράφει υψηλή συγκέντρωση, κυρίως στην επαρχία Πάφου. Ο συνολικός αριθμός των ασθενών στην Κύπρο είναι περίπου 160 άτομα.

Έρχεται από την Αμερική ομάδα επιστημόνων

Όπως αναφέρει στο Paieia-News, ο δρ Κωνσταντίνος Δέλτας, Καθηγητής Μοριακής και Ιατρικής Γενετικής στο Τμήμα Βιολογικών Επιστημών και  Διευθυντής του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κύπρου, τον ερχόμενο μήνα, 18 Φεβρουαρίου, έρχεται από την Αμερική ομάδα επιστημόνων οι οποίοι σε συνεννόηση με την ομάδα των Κυπρίων ειδικών θα έχουν συνάντηση με ασθενείς με κυστική μυελική νόσος των νεφρών στην Πάφο, στο πλαίσιο της προετοιμασίας για την εφαρμογή ενός προγράμματος χορήγησης μιας φαρμακευτικής ουσίας, που ήδη κυκλοφορεί στην αγορά ως συστατικό στοιχείο διαφόρων φαρμάκων. Η ομάδα των Κυπρίων ασθενών κλήθηκε να συμμετάσχει σε αυτή την πειραματική δοκιμή, που θα γίνεται ταυτόχρονα και παράλληλα με ασθενείς στις ΗΠΑ. Οι Κύπριοι ασθενείς μπορούν να ελπίζουν σε θετικά αποτελέσματα από τη χρήση αυτής της φαρμακευτικής ουσίας που μελλοντικά θα συμβάλει στην αποτελεσματικότερη διαχείριση της νόσου.

«Έχουμε υποχρέωση να είμαστε ξεκάθαροι με τους ασθενείς μας, η εν λόγω φαρμακευτική ουσία δεν αναμένεται ότι θα καταστείλει ριζικά την ασθένεια, αλλά ευελπιστούμε ότι θα καθυστερήσει την εξελικτική πορεία της και θα παρατείνει τη λειτουργία των νεφρών, ώστε ο ασθενής να καταλήγει στην αιμοκάθαρση και τη μεταμόσχευση νεφρού αρκετά χρόνια πιο αργά από ό,τι σήμερα» εξηγεί ο δρ Κωνσταντίνος Δέλτας,

Συγκεκριμένα, για τις επιστημονικές έρευνες και τις τελευταίες εξελίξεις σχετικά με τη νόσο της κυστικής μυελικής νόσου νεφρών, συνομιλήσαμε με τον καθηγητή δρα Κωνσταντίνο Δέλτα και τον συνεργάτη του μοριακό βιολόγο και γενετιστή δρ Γρηγόρη Παπαγρηγορίου.

Σπάνια πάθηση αποδεδειγμένα κληρονομική

Όπως εξηγεί ο καθηγητής Δέλτας, η κυστική μυελική νόσος νεφρών αποτελεί σπάνια πάθηση αποδεδειγμένα κληρονομική και εντοπίζεται κυρίως στην ευρύτερη επαρχία της Πάφου. «Η συχνότητα της ασθένειας είναι ιδιαίτερα αυξημένη, ενώ στον παγκόσμιο πληθυσμό υπολογίζεται να έχει συχνότητα 1 προς 10.000 άτομα, στην ευρύτερη επαρχία της Πάφου ένας στους 600 κατοίκους φέρει το επηρεασμένο γονίδιο». Όπως ανέφερε ο καθηγητής «από τις μέχρι τώρα επιστημονικές μελέτες προκύπτει ότι η ασθένεια είναι κληρονομική και η ομάδα των ασθενών έχουν κοινό γενάρχη ή ιδρυτή, όπως τον ονομάζουμε, που στο πέρασμα του χρόνου έδωσε πολλές και μεγάλες οικογένειες τις οποίες εντοπίσαμε και μελετήσαμε, κυρίως παρέμειναν στην επαρχία της Πάφου, αλλά όχι μόνον». Ερωτηθείς πότε ενδεχομένως να εκδηλώθηκε η ασθένεια, ο καθηγητής απάντησε ότι είναι δύσκολο να λεχθεί με ασφάλεια, ίσως πριν 500 χρόνια, ίσως το γονίδιο να προέρχεται από Κύπριο ίσως και όχι.

Από 1998 στο ΙΝΓΚ

Στο ιστορικό της πορείας των επιστημονικών ερευνών αναφέρθηκε ο καθηγητής Δέλτας ο οποίος εξήγησε ότι «από το 1998 όταν ήμουν στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου είχαμε δημοσιεύσει την πρώτη ανακοίνωση για τη γενετική αποτύπωση της νόσου, δηλαδή καταφέραμε να χαρτογραφήσουμε το υπεύθυνο γονίδιο. Ιδιαίτερη αναφορά, θα πρέπει να κάνω στον επιστήμονα γιατρό Δρ Χριστόφορο Σταύρου, μέλος της επιστημονικής ομάδας ερευνών, ο οποίος είναι ο άνθρωπος κλειδί και αυτός που έθεσε την κλινική διάγνωση της νόσου μετά από άοκνες προσπάθειες και μάζεψε όλο το υλικό που χρειάστηκε για τις γενετικές μελέτες. Αξίζει επίσης, να αναφερθεί ότι την πρώτη περιγραφή των οικογενειών αυτών την είχε κάνει ο γιατρός Άλκης Πιερίδης, τον οποίο θεωρούμε ως τον πατέρα της κλινικής νεφρολογίας στην Κύπρο. Οφείλω επίσης, να αναφέρω ότι κατά τις αρχικές γενετικές μελέτες, πολύ σημαντική ήταν η συνεισφορά της συναδέλφου Κ. Χριστοδούλου και της ομάδας της, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου».

Πέρασαν όμως, πολλά χρόνια και οι έρευνες έμειναν στάσιμες, κυρίως λόγω της έλλειψης χρηματοδότησης, όταν το 2013 το ερευνητικό Ινστιτούτο Broad Institute του MIT και του Πανεπιστημίου του Harvard δημοσίευσε μια μελέτη στην οποία περιέγραφε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο, γνωστό με το όνομα MUC1. «Δηλαδή από το 1998 όταν εμείς είχαμε χαρτογραφήσει το γονίδιο μετά από 15 χρόνια επιτεύχθηκε η  ταυτοποίησή του και οι μεταλλάξεις του υπεύθυνου γονιδίου. Η πιο συχνή μετάλλαξη σε όλο τον κόσμο αφορά σε μια αλλαγή σε συγκεκριμένη περιοχή του DNA με πολύ ιδιαίτερες μοριακές ιδιότητες που νομίζω δεν χρειάζεται να περιγραφούν εδώ» λέει ο καθηγητής.

Τότε, συνεχίζει ο κ. Δέλτας, «η εν λόγω επιστημονική ομάδα επικοινώνησε μαζί μας προτείνοντας συνεργασία καθώς οι επιστήμονες γνώριζαν τις εργασίες μας και ότι στην Κύπρο παρατηρείται μεγάλος αριθμός ασθενών επί του συνόλου του πληθυσμού, που είναι μοναδικός, αφού δεν είναι εύκολο για έναν επιστήμονα να έχει πρόσβαση σε μεγάλο αριθμό ασθενών για σκοπούς μελέτης μιας σπάνιας ασθένειας».

Συλλέγουν συστηματικά βιολογικό υλικό από τους ασθενείς

Αυτή λοιπόν, η μοναδικότητα της υψηλής συγκέντρωση ασθενών ήταν καθοριστικής σημασίας και οι επιστήμονες αποφάσισαν να στηρίξουν οικονομικά το ερευνητικό έργο του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής. Υπεύθυνος του ερευνητικού προγράμματος στο Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής είναι ο δρ Γρηγόρης Παπαγρηγορίου ο οποίος μαζί με τον στενό συνεργάτη δρα Σταύρου, που ενεργοποιείται επαγγελματικά στην Πάφο, συλλέγουν συστηματικά βιολογικό υλικό από τους ασθενείς τους, οι οποίοι είναι υπό τακτική παρακολούθηση προκειμένου να καταγραφεί με λεπτομέρεια η κλινική εξέλιξη και η σημειολογία της νόσου, και ίσως ακόμη να καταγραφούν και άλλες μεταλλάξεις της. Η ομάδα έχει ειδικό ενδιαφέρον για τον εντοπισμό πιθανών βιο-δεικτών στα ούρα που επιτρέπουν την πρόγνωση της νόσου πολύ πριν την έλευση του τελικού σταδίου της νεφροπάθειας, η οποία συμβαίνει κατά μέσο όρο στην ηλικία των 50 ετών.

Η Βιοτράπεζα του Πανεπιστημίου Κύπρου

Ειδική αξία στην όλη έρευνα έχει η Βιοτράπεζα του Πανεπιστημίου Κύπρου στην οποία αρχειοθετούνται και φυλάσσονται χιλιάδες δείγματα DNA και ούρων για στήριξη των μελετών αυτών σε βάθος χρόνου.

«Ως επιστημονική ομάδα μαζί με τους Κύπριους ασθενείς συμμετέχουμε σε μια διεθνή ομάδα ασθενών που το σύνολό της δεν υπερβαίνει τους 600 εκ των οποίων οι 150 είναι Κύπριοι», ανέφερε ο δρ Παπαγρηγορίου, καταδεικνύοντας την κλίμακα της νόσου στον τόπο μας. Όπως εξηγεί «η διάγνωση της κυστικής μυελικής νόσου των νεφρών είναι συχνά δύσκολη λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας, ωστόσο με την εξέλιξη της επιστήμης και μέσω εξειδικευμένων εξετάσεων σταδιακά ανιχνεύονται περισσότερα περιστατικά εντός και εκτός της επαρχίας Πάφου». Σύμφωνα με τα λεγόμενά του, η νόσος πλήττει εξίσου και τα δύο φύλα και επηρεάζει όλες τις ηλικιακές ομάδες, παρόλο που δυστυχώς, γίνεται συνήθως αντιληπτή κλινικά σε προχωρημένες ηλικίες.

Με την εισαγωγή γενετικής μεθόδου από την ομάδα του κ. Δέλτα ήδη από τη δεκαετία του 1990, η διάγνωση μπορεί να γίνει σε πολύ νεαρή ηλικία, καθώς και όταν υπάρχει ενδιαφέρον για συγγενή ζώντα δότη νεφρού. Ο δρ Παπαγρηγορίου εκτιμά ότι η ασθένεια παραμένει σε μεγάλο βαθμό μη ανιχνεύσιμη, δηλαδή μη διαγνώσιμη, εξαιτίας της αθόρυβης εκδήλωσής της και εξηγεί ότι άτομα μπορεί να έχουν κληρονομήσει το υπεύθυνο γονίδιο, να είναι φορείς της ασθένειας, αλλά να παρέλθουν χρόνια μέχρι να νοσήσουν και να εκδηλώσουν συμπτώματα.

Και εκτός της επ. Πάφου και χωρίς δεσμούς συγγένειας

Εξελικτικά η νόσος καταγράφεται και εκτός της επαρχίας Πάφου. Όπως ανέφερε ο δρ Παπαγρηγορίου «σταδιακά εντοπίζονται οικογένειες με κυστική μυελική νόσο των νεφρών οι οποίες δεν έχουν δεσμούς συγγένειας με την ομάδα των ασθενών στην Πάφο και αυτό οφείλεται στη βελτίωση των εργαλείων που έχουμε πλέον στη διάθεσή μας για την ανίχνευσή της».

Όπως είπαν και οι δύο επιστήμονες, όλοι οι ασθενείς στην Πάφο είναι πλήρως ενήμεροι για την ασθένεια, είναι υποψιασμένοι και ιδιαίτερα προσεκτικοί με την υγεία των παιδιών τους, διότι το παιδί ενός ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να το έχει κληρονομήσει, αλλά για χρόνια να είναι απόλυτα υγιής. «Ο μόνος ασφαλής τρόπος διάγνωσης σε νεαρή ηλικία, πριν την έλευση σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας, είναι με γενετική διαδικασία, αυτό που ονομάζουμε μοριακή γενετική ανάλυση ή μοριακή ιατρική» ανέφερε ο δρ Παπαγρηγορίου.

Ο στόχος, μια αγωγή που θα καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου 

Στόχος μας, λέει «είναι μέσω των ερευνών μας να καταλήξουμε σε μια αγωγή που θα καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου σε τέτοιο βαθμό που να μην απαιτείται ο ασθενής να περάσει στην αιμοκάθαρση ή και στη μεταμόσχευση, που είναι αγωγές δαπανηρές για το κράτος και ψυχοφθόρες για τον ασθενή και μειώνουν την ποιότητα ζωής του πάσχοντα». Επιπλέον, συνέχισε, «είναι σημαντικό η επιστημονική έρευνα να μπορεί να διαγνώσει αν κάποιος θα νοσήσει στο μέλλον, διότι συχνά άτομα του οικογενειακού περιβάλλοντος, πρόθυμα δίνουν τον νεφρό τους σε πάσχοντες συγγενείς, αλλά είναι άγνωστο αν τα ίδια θα παραμένουν υγιή και δεν θα εκδηλώσουν την πάθηση».

Εντός του 2019 θα ξεκινήσει η πρώτη κλινική μελέτη

Οι επιστήμονες του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κύπρου γνωρίζουν σχεδόν όλους τους πάσχοντες με κυστική μυελική νόσο των νεφρών, με τους οποίους διατηρούν στενή συνεργασία στην υλοποίηση των ερευνητικών μελετών. «Η υλοποίηση της επικείμενης κλινικής δοκιμής της φαρμακευτικής ουσίας, που ελπίζουμε να έχει θετικό αντίκτυπο στην εξέλιξη της νόσου, είναι μια μορφή ανταπόδοσης στους ασθενείς, οι οποίοι ήταν πάντα συνεργάσιμοι στο έργο μας, χωρίς να θέλουμε όμως να δημιουργήσουμε υπερβολικές προσδοκίες ως προς τα αποτελέσματα» δηλώνει ο δρ Παπαγρηγορίου. Η προετοιμασία των ασθενών, κατέληξε, συνεχίζεται και αναμένουμε ότι εντός του 2019 θα ξεκινήσει η πρώτη κλινική μελέτη για αντιμετώπιση της νόσου. Καταληκτικά ο δρ Παπαγρηγορίου σημείωσε ότι την ερευνητική προσπάθεια συντονίζει από το Broad Institute και το Πανεπιστήμιο του Harvard η Ελληνίδα νεφρολόγος και ερευνήτρια Δρ Άννα Γρέκα, προσθέτοντας ότι εξαιρετική είναι και η συμβολή του Καθηγητή Νεφρολογίας Anthony Bleyer από το Wake Forest University στη Βόρεια Καρολίνα των ΗΠΑ.

*Το Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής (ΚΕΜΙ) του Πανεπιστημίου Κύπρου δημιουργήθηκε το 2010, με χρηματοδότηση από ανταγωνιστικό ερευνητικό πρόγραμμα του Ευρωπαϊκού Ταμείου Περιφερειακής Ανάπτυξης και της Κυπριακής Δημοκρατίας, μέσω του Ιδρύματος Προώθησης Έρευνας.

ΑΝΤΩΝΙΑ ΛΑΜΠΡΑΚΗ


Αφήστε ένα σχόλιο

  • Υποχρεωτiκά πεδία *


If you have trouble reading the code, click on the code itself to generate a new random code.
 

Δήμητρα Χ΄΄Φυντάνη
Tue January 22, 2019, 09:19:45
Συγχαρητήρια στους επιστήμονες αυτούς που θέτουν ως σκοπό ζωής την θεραπεία ασθενειών που ταλανίζουν εδώ και χρόνια συνανθρώπους μας. Μέσα από την έρευνα τους και τις καινοτόμες ιδέες τους δίνουν ελπίδα και ζωή.

FREDERICKJULY18
ucaln2prtyxia
 Cyprus School of Molecular Medicine
kaitomia-ereyna ucy
TEPAKFEB19
NEAPJUL17
MIMJUL
ALEXANDER19
HPJETPRO
THEOLOGIKISXOLI
CDA2018
INTERCOLLEGE9
PROGNOSIS9
MARTIME
FORUMMARCH
global
CYIMASTER
Middlesex2016